Evoluţia medicinei este astăzi mai rapidă ca niciodată, pe fondul dezvoltării tehnologice şi a descoperirilor ştiinţifice din ultimii ani, care permit o cunoaştere mai aprofundată a bolilor şi identificarea unor tratamente ţintite pentru pacienţi, ce pot creşte semnificativ calitatea vieţii acestora. Secvenţierea genetică este una dintre tehnicile care au câştigat amploare, mai ales după criza pandemică, democratizarea aceste metode având numeroase avantaje în multe arii din medicină.
Secvenţierea genetică (secvenţierea ADN-ului) reprezintă procesul de determinare a structurii genelor umane, oferind o hartă detaliată a informaţiei genetice pentru fiecare individ în parte. Această tehnologie revoluţionară joacă un rol din ce în ce mai important în medicină, facilitând diagnosticul precis al bolilor genetice, personalizarea tratamentelor şi descoperirea de noi terapii. Prin analiza detaliată a genomului, medicii pot identifica mutaţii specifice responsabile pentru diverse afecţiuni, permiţând astfel tratamente ţintite, mai eficiente pentru pacient. În plus, secvenţierea genetică ajută la înţelegerea complexităţii bolilor rare şi la dezvoltarea de medicamente inovatoare, marcând o transformare semnificativă în domeniul sănătăţii şi al biotehnologiei.
Statisticile internaţionale arată că piaţa de secvenţiere genetică a ajuns la 20 de miliarde de dolari, potrivit Labiotech. În paralel cu aparatura de ultimă generaţie, Inteligenţa Artificială câştigă tot mai multă amploare în aceeaşi direcţie: dimensiunea globală a pieţei AI în genomică a fost evaluată la 560 de milioane de dolari în 2023, şi se preconizează că va ajunge la aproximativ 16,4 miliarde de dolari până în 2033, cu o rată de creştere anuală compusă (CAGR) de 40,2% în intervalul 2024-2033, potrivit unui raport realizat de Precedence Research.
Şi la nivel local, piaţa de secvenţiere genetică este în plină dezvoltare, iar, pe lângă operatorii medicali privaţi, şi statul acordă tot mai multă atenţie acestei nişe. Interesul este justificat, luând în calcul utilitatea acestor teste mai ales în cazul pacienţilor oncologici, care ulterior pot beneficia de terapii ţintite, în funcţie de genele afectate, fapt care poate duce la un impact semnificativ în creşterea speranţei de viaţă în rândul acestora.
În ţara noastră, deşi incidenţa cancerului se situează sub media Uniunii Europene, mortalitatea prin cancer este cu 7% mai mare decât media UE, cu 54.000 de decese în 2019, reprezentând 19% din totalul deceselor şi a doua cauză de deces, după bolile cardiovasculare. Anual, sunt diagnosticate peste 95.000 de cazuri noi de cancer, iar estimările arată o creştere a incidenţei cancerului cu 6%, până în anul 2035, cu 8,3% la bărbaţi şi 3,3% la femei, indică INSP. În plus, tot datele INSP arată că anii de viaţă pierduţi, ajustaţi cu dizabilitatea (DALY) din cauza cancerului, sunt cu 46% mai mulţi în România, faţă de media UE-27, diferenţele între anii de viaţă pierduţi ajustaţi cu dizabilitatea arătând că pacienţii români diagnosticaţi cu cancer au o calitate a vieţii mai redusă, faţă de media UE. În 2023, numărul de cazuri noi de cancer a crescut cu 21% faţă de anul anterior, indică datele Federaţiei Asociaţiilor Bolnavilor de Cancer.
În acest context, secvenţierea genetică este o soluţie care poate avea un impact major în viaţa acestor persoane, de altfel, specialiştii fiind de părere că această practică ar trebui să devină obligatorie în abordarea pacienţilor oncologici, aşa cum se întâmplă în ţările occidentale. Astfel, o iniţiativă importantă a fost actualizarea Planului Naţional de Cancer cu noi sub-programe, care prevăd decontarea integrală a testelor de secvenţiere genetică, pentru mai multe tipuri de cancere, atât lichide, dar şi solide.
În ceea ce priveşte demersurile făcute de mediul privat, MedLife este unul dintre operatorii care a investit masiv în ultimii ani în dezvoltarea acestui segment, în linie cu obiectivul de a oferi soluţii cât mai eficiente în tratamentul pacienţilor oncologici din România. După preluarea laboratorului OncoTeam Diagnostic, în urmă cu 5 ani, recent, MedLife a mai bifat o achiziţie importantă, respectiv preluarea centrului de genetică umană Personal Genetics, un jucător de referinţă pe nişa secvenţierii genetice, cu o reţea de 18 centre răspândite la nivel naţional, multiple certificări internaţionale şi un portofoliu de servicii avansate de diagnostic genetic pentru o paletă largă de afecţiuni din sfera oncologiei, onco-hematologiei, ginecologiei şi bolilor rare.
Astăzi, MedLife este liderul pieţei de secvenţiere genetică din ţară, cu un total de 5 secvenţiatoare, ce folosesc cele mai avansate tehnologii disponibile la nivel mondial, şi o echipă de specialişti cu experienţă vastă în acest domeniu.
Spre exemplu, în cadrul Laboratorului OncoTeam, medicii şi specialiştii au la dispoziţie secvenţiatorul Ion Torrent Genexus (Genexus Integrated Sequencer), una dintre cele mai performante tehnologii de profil din lume, ce a presupus o investiţie de aproape jumătate de milion de euro. Dincolo de avantajele pentru echipele medicale, pacientul obţine cu ajutorul acestei tehnologii un diagnostic molecular precis, rezultate mai rapide, în doar 24 de ore (de la 1-2 săptămâni în trecut), cantitatea de material genetic necesară testării fiind minimă.
Tot în sfera oncologică, operatorul deţine şi un secvenţiator de ultimă generaţie de la Illumina, în cadrul Laboratorului de Genetică şi Biologie Moleculară din Bucureşti. Achiziţionat în premieră în timpul pandemiei şi utilizat pentru realizarea testelor de secvenţiere genetică ale genomului SarS-CoV-2, cu ajutorul acestui aparat au fost identificate la vremea respectivă noi mutaţii ale tulpinilor virusului, MedLife efectuând 7 studii de cercetare, care au avut un rol semnificativ în monitorizarea crizei sanitare în România.
Secvenţiatorul are astăzi o aplicabilitate ridicată, fiind utilizat de companie în cadrul programului gratuit de testare genetică, #SperanţaNuMoareDeCancer, dedicat copiilor diagnosticaţi recent cu cancer, în vederea îmbunătăţirii succesului terapeutic. 350 de copii au beneficiat până în prezent de un test de secvenţiere genetică gratuit, care le oferă şansa la un tratament oncologic personalizat.
În paralel, aparatul permite şi efectuarea altor teste, un exemplu în acest sens fiind RUNA, un test prenatal non-invaziv, care are potenţialul de a descoperi încă din timpul sarcinii riscul ca fătul să sufere de sindromul Down, Edwards, Patau sau alte anomalii genetice, cu precizie şi acurateţe ridicate.
Testele de secvenţiere genetică îşi dovedesc însă aplicabilitatea într-un număr şi mai mare de arii ale medicinei, contribuind la înţelegerea mult mai profundă a numeroase afecţiuni de sănătate dobândite genetic, fiind un important punct de reper pentru medici în ajustarea tratamentului pacienţilor şi creşterea şanselor de succes ale acestuia.
Dezvoltarea pieţei de secvenţierea genetică este, aşadar, un demers necesar în România, unde speranţa de viaţă şi calitatea vieţii, în special în rândul pacienţilor oncologici de toate vârstele, pot fi îmbunătăţite cu ajutorul tehnologiilor de profil, iar colaborarea dintre mediul public şi privat poate avea un impact important în îmbunătăţirea statisticilor din prezent.
Surse:
https://www.precedenceresearch.com/artificial-intelligence-in-genomics-market
https://www.labiotech.eu/trends-news/ngs-dna-sequencing-illumina-qiagen/
https://insp.gov.ro/wp-content/uploads/2024/03/Profil-de-tara-privind-cancerul-2023.pdf
Preluarea fără cost a materialelor de presă (text, foto si/sau video), purtătoare de drepturi de proprietate intelectuală, este aprobată de către www.zf.ro doar în limita a 250 de semne. Spaţiile şi URL-ul/hyperlink-ul nu sunt luate în considerare în numerotarea semnelor. Preluarea de informaţii poate fi făcută numai în acord cu termenii agreaţi şi menţionaţi in această pagină.
ABONEAZĂ-TE