Anul 2001 a insemnat incununarea cu succes a celei mai indraznete provocari din cercetarea biologiei umane - realizarea hartii genomului uman. Descifrarea completa a informatiilor ereditare continute in dubla-spirala a ADN-ului uman are si consecinte practice. Poate conduce la detectarea precoce (presimptomatica) a bolilor cu determinism genetic si la realizarea unor noi metode terapeutice adaptate pentru profiluri genetice specifice.
Cum testele genetice nu sunt inca disponibile ca metoda de screening, medicul de familie poate apela, in activitatea sa de prevenire si de diagnostic precoce a imbolnavirilor, la un instrument simplu dar deosebit de important: istoria medicala a familiei.
Aceasta reprezinta identificarea in arborele genealogic al pacientului a principalelor boli cu posibila transmitere ereditara si evaluarea gradului de risc.
Pana in prezent au fost corelate cu riscul de transmitere familial urmatoarele afectiuni: bolile cardio-vasculare, cancerul de san, cancerul colorectal, cancerul de prostata, melanomul, diabetul zaharat tip 2, osteoporoza si astmul bronsic.
Acest risc poate fi cuantificat: este mai crescut in cazul afectarii unui numar mare de rude, a gradului de rudenie apropiat si a varstei mici la debut.
In afara de zestrea genetica, membrii unei familii au in comun acelasi stil de viata, alimentatie, comportamente, obiceiuri - factori care nu pot fi identificati printr-un test genetic dar care contribuie la aparitia unei anumite boli in familia respectiva.
Istoria medicala a familiei (investigarea pe mai multe niveluri a antecedentelor heredo-colaterale) nu este insa aplicata la adevarata ei valoare in practica medicala.
Un studiu realizat de Acheson si colaboratorii arata ca datorita timpului scurt alocat istoriei medicale a familiei pacientului (sub 2,5 min) doar in 11% din cazuri s-a identificat riscul de imbolnavire pe baza antecedentelor familiale.De aici a aparut necesitatea elaborarii unor "unelte" de lucru viabile pentru realizarea istoriei familiale si mai ales pentru cuantificarea gradului de risc individual.
Oficiul de prevenire a bolilor si genetica din cadrul Centrului de control si prevenire a bolilor din Atlanta (SUA )-CDC- in colaborare cu institutiile nationale de sanatate publica au lansat in 2002 o initiativa pentru evaluarea riscului de aparitie a unor boli cronice prin utilizarea istoriei familiale. Acest program va fi realizat in mai multe etape.
Primul pas a fost organizarea in mai 2002 a unei conferinte care a subliniat necesitatea acestui demers.
A urmat stabilirea criteriilor de evaluare a instrumentelor de lucru: schite de chestionare cuprinzand principalele boli cronice cu impact familial, simple, usor de aplicat si adaptabile diferitelor situatii particulare.
A treia faza - testarea / evaluarea in practica a acestor instrumente- se afla in plina desfasurare. Ultima faza (obiectivul final) este realizarea de programe de sanatate eficiente in prevenirea bolilor cu transmitere familiala.
"Este mai bine sa previi decat sa tratezi". Acest dicton este valabil si din punct de vedere economic: metodele de preventie sunt mai ieftine decat metodele terapeutice.Iar eficacitatea unui program de preventie depinde in mare parte de calitatea unui diagnostic precoce/identificarea corecta a unui risc potential.
Pentru alte știri, analize, articole și informații din business în timp real urmărește Ziarul Financiar pe WhatsApp Channels
